因為有愛，所以同行，因為勇敢，所以堅守。2023年中國罕見病大會匯集來自全國的政策制定、臨床診療、藥物研發等線上線下數萬名同道和患者代表參與會議，共同探索未來發展。適逢大會期間相聚北京，本欄目特邀專訪四川大學華西第二醫院羅蓉教授分享對罕見病診療發展的見解與感悟。

罕見病堪稱疑難雜癥

現在全國對罕見病的關注日益提升，罕見病醫學會組織、患者組織、醫學媒體平臺紛紛跟進，呈現“眾人拾柴火焰高”的良好勢頭。兒童本就是國家社會重點關照的一個群體，兒童罕見病令這一群體及其連帶的家庭陷入無助。

大約50%的罕見病病種均可在兒科診療中遇到，盡管單一病種的發病率是“罕見”，但罕見病大類上牽涉的兒童數量卻不低，尤其是我們人口基數大。兒童期發病的罕見病，病情往往非常嚴重，可能威脅生活，或令兒童生長發育、智力發育等嚴重受阻，毀掉正常的人生。所以說兒童罕見病診療，是要與疾病爭分奪秒的戰場，診療上的退后，意味著疾病對兒童及其家人的吞噬。

“罕見病”是對一大類罕見、少見疾病的共識性稱呼，又稱“孤兒病”，不同國家稱呼并不完全一致，相當于過去臨床上說的“疑難雜癥”。無論怎么稱呼，其名稱所指都提示了診療的難度、復雜性。各級醫務人員對疾病的認識，實際上根本無法全面，因為這類病包括的病種數量之多，但日�？山釉\到的卻極少。

罕見病多系統損傷的診療模式更待摸索

醫學技術和經驗的積累是個學以致用的過程，很少去用的技術和知識就比較難在臨床中去磨練，停留在純知識的層面容易被忽視和忘記。尤其是在醫院基層，日常診療工作本就應接不暇，見縫插針式的強調罕見病，也只限于一個概念和意識的普及。區域性或全國性三甲醫院因為可能接收到更多的罕見病患者，對罕見病的診療工作有“日�；�”趨勢，聚攏了專門人力、物力和資源實現專病專攻，才能在罕見病診療水平和能力上逐步提升，同時形成在患者、在醫學領域的口碑，產生聚能效應。

原則上說，哪里有罕見病患者，哪里就應該有到位的醫學支持；即使本醫院不能實現診療，但如果對罕見病有所了解，有所意識，就能最大程度地避免誤診誤治，及時將患者推薦轉診至更大醫院。罕見病的另一個特點是多系統損傷，在現有科室細分的醫學框架下，患者需到多科室就診，又涉及醫療和病情信息的傳遞，進一步增加了難度。近些年逐步發展出多學科診療團隊（MDT）模式，不只對患者更便利，也是集合多學科專家能力和技術去解決臨床難題，為多系統損傷的病癥制定全面而適宜的治療策略。再有就是全科醫生的培養，全科醫生通過詢問全面的病史，細致的查體，對疾病進行全面的鑒別診斷，最終越來越接近真相。

術業專攻，共同為兒童罕見病患者撐起一片藍天

能診斷還要能治療，診斷出罕見病是為了更好地去治療。治療罕見病的藥物仍然稀缺，需要依賴藥物創新能力、臨床研究能力投入大量的時間和資源去推進。在無新藥可及的情況下，并非就不治，老藥新用，或在一定循證依據下的超適應癥應用仍然要開辟出路徑。整體上，罕見病治療是個綜合管理過程。涉及綜合管理，又包括醫生患者的多個方面、多個時間點、事件點上的持續，就需要建立診療體系與規范。近幾年兒童罕見病領域已有多項指南或共識發布，為臨床診療提供了可借鑒的依據。

對罕見病治療，最理想的是專病專治，以術業有專攻的罕見病醫生在治療金字塔的頂層，給予患者最可靠、當前醫療可及，又盡可能全面而合理的治療。隨著醫學發展進步，這個頂層構建已經開始，這即是患者的需求，也代表了整個國家層面醫學的能力。華西第二醫院小兒神經科團隊由臨床經驗豐富的兒童神經�？漆t生組成，擁有以癲癇診治技術為支撐，中樞感染與免疫、神經發育、神經遺傳及罕見病、神經電生理等獨具特色的亞專業團隊；主攻的罕見病有脊髓性肌萎縮癥（SMA）、結節性硬化、天使綜合征、Dravet綜合征、進行性肌營養不良等疾病，在推行罕見病綜合診治與長程管理方面積累一定經驗，并于錦江院區、華西院區開設有癲癇、神經發育障礙、多動癥、孤獨癥等�？圃\治門診。

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